Selecciona tu idioma / Selected languaje

Botones Rápidos:

Video destacado :

Suscríbete a las notificaciones por e-mail de Varieduca

Para suscribirte a las noticias de Varieduca, puedes enviar un correo electrónico a varieduca@hotmail.com y escribir en el asunto: suscripción; o a continuación:

ESCRIBE TU DIRECCIÓN DE CORREO ELECTRÓNICO:

Delivered by FeedBurner

Comparte esta Página en Redes Sociales:

Cronología de Twitter

Área de publicidad:

-


jue

05

mar

2015

Cada niño con autismo es único frente a otros

 
Fuente: Dra. Maria Elena Reyes Gonzalez


Un estudio del genoma del autismo financiado por Autism Speaks revela que las bases genéticas del trastorno son aún más complejas de lo que se pensaba: la mayoría de los hermanos que tienen el trastorno del espectro autista, poseen diferentes genes ligados a la patología, como revela un artículo sobre esta investigación que se publica   Nature Medicine


Simultáneamente con la publicación, los datos del estudio se convirtieron en parte de la histórica primera carga de aproximadamente mil  genomas de autismo en el portal Autism Speaks


Autism Speaks ha dejado los datos abiertamente disponibles para la investigación mundial con el fin de acelerar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados.


“Es un día histórico –dice el líder del estudio y director de Autism Speaks, Stephen Scherer, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, Canadá, y el Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto–, ya que es la primera vez que secuencias de todo el genoma para el autismo estarán disponibles para la investigación en la base de datos científicos abierta MSSNG”.


En total, el proyecto MSSNG pretende conseguir al menos 10 mil  genomas de autismo disponibles para la investigación, junto con una “caja de herramientas” de tecnología puntera para ayudar al análisis.


En el nuevo estudio, el equipo de Scherer secuenció 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos niños afectados por autismo y en el que se vio que la mayoría de los hermanos  69  % tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos por contribuir al trastorno.


Los hallazgos desafían las presunciones de hace mucho tiempo porque el autismo a menudo se da en familias y los expertos habían asumido que los hermanos con la enfermedad habían heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres, pero parece que esto puede no ser así. “Sabíamos que había muchas diferencias en el autismo, pero nuestros hallazgos recientes lo clavan –afirma Scherer–. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único frente a otros”.


“Esto significa que no deberíamos estar buscando sólo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico”, añade el doctor Scherer. “Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor el conocimiento de los factores genéticos en el tratamiento personalizado del autismo”, señala. La secuenciación del genoma entero va mucho más allá de la prueba genética tradicional para analizar la secuencia de ADN completa de un individuo.


Genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42 % de las familias que participaron en este trabajo. “Esto puede ayudar a explicar por qué el autismo se produjo en sus niños o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas”, plantea Scherer.


En un estudio piloto de 2013 sobre la secuenciación del genoma, el equipo de Scherer identificó genes vinculados al autismo en más de la mitad de las 32 familias participantes.


enero 27/ 2015  (SINC)


2 comentarios

lun

22

dic

2014

La tripofobia: cuando aterrorizan las formas geométricas

 
 
Artículo de la Lic. Heidy Ramírez Vázquez


Sudoración, taquicardia y ataques de pánico son algunas reacciones que manifiestan las personas con tripofobia, un miedo irracional a las agrupaciones de pequeñas formas geométricas.


La visualización de las celdas de un panal, hormigueros, flores como la de loto o burbujas de jabón pueden activar esta fobia. Hasta ahora se creía que no era muy frecuente, sin embargo, un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Essex, en Reino Unido, ha puesto en evidencia que no es así. En este artículo se describe qué es la tripofobia y cuál es el origen de las fobias, un problema psicológico que en la población española muestra datos de prevalencia nada insignificantes.


La tripofobia, denominada también fobia de patrón repitente, es el miedo irracional provocado por la visualización de figuras geométricas muy juntas. No existen muchos estudios al respecto y algunos epecialistas, como Arnold Wilkins y Geoff Cole, tenidos por los primeros autores interesados en esta fobia, creen que la repulsión a estas formas no se basa en un miedo cultural aprendido.


Aunque no está incluida en el “Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales” (DSM) de referencia para numerosos psicólogos y psiquiatras, los expertos afirman que muchas personas aseguran sufrir un miedo irracional a las agrupaciones de pequeñas formas geométricas.


¿Qué es la tripofobia?


Según Geoff G. Cole y Arnold J. Wilkins, investigadores del Centre for Brain Science, de la Universidad británica de Essex, en Colchester, esta fobia poco estudiada estaría más extendida entre la población de lo que en un principio se creía, ya sea en su forma aguda o crónica. Apuntan en el artículo Fear of Holes, publicado en fechas recientes en Psychological Science, que podría ser el resultado de una función visual evolutiva, que se desarrolló durante la evolución humana, relacionada con algunos animales venenosos. Por este motivo, es diferente a las otras fobias, que se basan en el componente cultural aprendido.


Para su estudio realizaron un análisis espectral de imágenes (en concreto de su luz antes descompuesta en radiaciones monocromáticas) que inducen tripofobia, y se encontraron que tenían una composición espectral asociada de forma típica con imágenes visuales incómodas. Además se halló que una serie de animales potencialmente peligrosos también poseen esta característica espectral. Según los autores, si bien los pacientes no son conscientes de la asociación, la fobia surge en parte debido a que los estímulos que inducen comparten características visuales básicas con algunos organismos peligrosos.


En la investigación se encontraron con que el 16 % de los participantes sufrió reacciones viscerales intensamente desagradables relacionadas con esta fobia.


Aun así, los autores creen que todas las personas, a pesar de no ser conscientes de ello, tienen tendencias tripofóbicas, ya que también observaron que quienes afirmaron no padecer esta aversión no estaban cómodas al mirar otras imágenes. Y es que, según Cole, el ser humano está configurado para tener miedo de aquello que era peligroso en un pasado evolutivo.


En la actualidad, Cole y Wilkins están realizando diversos estudios con el fin de descubrir si las características espectrales de los objetos cotidianos son la razón que explicaría por qué se escoge un objeto sobre otro.


Fobia: ¿se nace o se hace?


¿Las fobias acontecen por biología o por aprendizaje? Una pregunta que parece tan sencilla, según los especialistas consultados, parece no tener una respuesta ni fácil ni clara. Sin embargo, aunque se puede afirmar que surgen a lo largo de la vida, ya sea tras sufrir un evento traumático (que provoca un miedo invalidante y que es la forma más común) o de manera irracional (el miedo a los perros es más fácil tenerlo si los progenitores ya les temían), también suelen manifestarse en personas con cierta predisposición biológica o vulnerabilidad. Es decir, hay algunos factores genéticos y ambientales que inclinan a un individuo a sufrir este problema psicológico. Cuando una persona, por el motivo que sea, está sometida a una situación de estrés, la fobia se desencadena.


Los primeros signos suelen manifestarse a partir de la adolescencia, sobre los 17 años. A grandes rasgos, las cerca de 250 fobias descritas en la literatura científica se clasifican en tres grandes grupos:


- Fobia social: Es el miedo a ser juzgado de forma negativa por los demás. En este apartado se engloban el miedo a hablar o actuar en grupo, a acudir a reuniones sociales o a establecer nuevas relaciones, entre otras.


- Fobias específicas: Se da cuando el temor es a un estímulo específico: miedo a determinados animales o alimentos, al médico, a las heridas, a los espacios cerrados, a las alturas o a volar en avión.


- Agorafobia: Por el contrario, esta fobia es un temor a multitud de estímulos mezclados (a cualquier espacio libre, a los transportes, a los espacios cerrados), incluso a los propios síntomas de ansiedad que aportan al afectado sensación de peligro inminente para su salud (como sufrir un desmayo y un ataque al corazón). Es la fobia más incapacitante.
septiembre 25/2013 (magazinedesalud.com)


Cole GG, Wilkins AJ. Fear of Holes. Psychol Sci. 2013 Aug 27.

4 comentarios